2016, Cilt 25, Sayı 0, Sayfa(lar) 200-202
Tüberoz Skleroz Kompleksi ve Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu
DOI 10.5262/tndt.2016.50
Kübra AYDIN BAHAT1, Abdullah ÖZKÖK1, Yeşim ÖNAL1, Nazlı DİZMAN1, Banu ŞAHİN YILDIZ1, Gülşah ŞAŞAK1, Sabahat ALIŞIR1, Tevfik ECDER2, Ali Rıza ODABAŞ1
1İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Göztepe Eğitim Araştırma Hastanesi, Nefroloji Bölümü, İstanbul, Türkiye
2İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nefroloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Anahtar Sözcükler: Tüberoz skleroz kompleksi, Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, Hematüri, Epilepsi, Anjiyofibromlar, Hipomelanotik makül

Yirmi-iki yaşında, tüberoz skleroz kompleksi (TSK) tanısıyla takip edilmekte olan erkek hasta makroskopik hematüri nedeniyle başvurdu. Fizik muayenede nazolabial olukta anjiyofibromlar ve alt ekstremitelerde hipomelanotik maküller mevcuttu. Batın bilgisayarlı tomografisinde her iki böbrek boyutlarının, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığına (ODPBH) benzer şekilde ileri derecede büyük olduğu gözlendi. Hematürinin kaynağının hemorajik kistler veya tespit edilememiş anjiyomiyolipomlar olabileceği düşünüldü. Takiplerde hastada son dönem böbrek yetersizliği gelişti ve kronik hemodiyaliz tedavisi başlandı.

TSK, santral sinir sistemi, akciğerler, böbrekler, kalp ve deride hamartom ve kistlerle karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. TSK, kromozom 9q32-q34’deki TSK1 geninde veya polikistik böbrek hastalığı (PKD) 1 genine komşu kromozom 16p13’deki TSK2 geninde inaktive edici mutasyon sonucu gelişir. Hem PKD1 hem de TSC2 genini içeren büyük delesyonlar, PKD1/TSC2 komşu gen delesyon sendromuna yol açarak, bu olguda olduğu gibi hem TSK hem de ODPBH’nın klinik özelliklerini içeren bir fenotipe sebep olurlar.


Türk Nefroloji Derneği'nin yayın organıdır.