2017, Cilt 26, Sayı 3, Sayfa(lar) 347-350
Enürezis ile Başvuran Erkek Çocukta Kronik Böbrek Hastalığı: Gülümsemenin Ardındaki Tanı
DOI 10.5262/tndt.2017.1003.17
Belde Kasap DEMİR1, Robert HALL2, William G NEWMAN2
1İzmir Katip Çelebi University, Faculty of Medicine, Department of Pediatric Nephrology, İzmir, Turkey
2University of Manchester, Manchester Centre for Genomic Medicine, Manchester, England
Anahtar Sözcükler: Ürofasyal sendrom, Böbrek yetmezliği, Enürezis, Çocuk

On üç yaşında erkek olgu geceleri idrar kaçırma şikayeti ile başvurdu. Geçirilmiş idrar yolu enfeksiyonu, gündüz idrar kaçırma ya da dışkı kaçırma gibi şikayetlerinin olmadığını belirtti. Başvuru öncesi yapılan ultrasonografisinde bilateral hidroüreteronefrozunun olduğu ve mesanesinin trabeküle olduğu görüldü. İşeme sistoüretrogramında reflüsünün olmadığı ancak çoklu divertiküllerinin olduğu gözlendi. Diüretik renogramında bilateral obstrüksiyonu izlendi. Ürodinamik değerlendirmede kompliyansı düşük hiperaktif mesanesinin olduğu ve anlamlı miktarda rezidüel idrarının kaldığı görüldü. Laboratuvar testlerinin kronik böbrek hastalığı ile uyumlu olması üzerine olgu kliniğimize yönlendirildi. Başvurusunda olgunun fizik bakısında gülmeye çalışırken yüzünde gelişen ağlama/buruşma ifadesi nedeni ile ürofasyal sendrom tanısı aldı ve izleminde tanısı genetik olarak doğrulandı. Olgu, erken tanının önemli olduğu son dönem böbrek yetmezliğinin nadir nedenlerinden olan ürofasyal sendrom konusunda hekimlerin farkındalığını arttırmak amacı ile sunulmuştur. Hastadan sadece gülümsemesini istemek kolaylıkla tanıya götürmektedir.

Türk Nefroloji Derneği'nin yayın organıdır.