2018, Cilt 27, Sayı 3, Sayfa(lar) 324-326
Sekonder Hipertansiyonun Nadir Bir Nedeni; Fabry Hastalığı
DOI 10.5262/tndt.2018.2968
Kültigin TÜRKMEN, İsmail BALOĞLU, Nedim Yılmaz SELÇUK, Halil Zeki TONBUL
Necmettin Erbakan Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nefroloji Bilim Dalı, Konya, Türkiye
Anahtar Sözcükler: Hipertansiyon, Fabry hastalığı, α-galaktosidaz

Fabry hastalığı (FH) X’e bağlı geçiş gösteren ve α-galaktosidaz enzim aktivitesinin azalması neticesinde tüm hücrelerde lizozomal globotriasilseramid (GL-3) birikimi ile karakterize sistemik bir hastalıktır. Genellikle çocukluk veya puberte döneminde başlayan ekstremitelerde epizodik-intermittant ağrı krizleri (akroparesteziler), vasküler deri lezyonları (angiokeratomlar), gözde vasküler tortuozite, subepitalyal kahverengi çizgilenmeler (cornea verticillata), korneal opasiteler, hipohidrozis ve proteinüri ile karşımıza çıkmakla birlikte başlangıçta ciddi hipertansiyon ile seyreden nadir olgular da literatürde bildirilmiştir. Biz de, Fabry hastalığının sık bir başvuru şekli olmayan şiddetli hipertansiyon ile başvuran bir olguyu sunduk.

Türk Nefroloji Derneği'nin yayın organıdır.